Ihmisen geeniperimä on vain yksi muuttuja, joka vaikuttaa elämän kulkuun, ikään ja terveyteen. On kuitenkin koko joukko perinnöllisiä sairauksia, joiden olemassaoloon ihminen ei omilla elintottumuksillaan voi vaikuttaa. Suuri osa perinnöllisistä sairauksista ovat ajoissa havaittuna ja oikealla hoidolla onneksi melko harmittomia, mutta osa, ikävä kyllä edelleen mahdottomia hoitaa. Joka tapauksessa siitä lähtien kun ihmisen geeniperimä onnistuttiin vuonna 2003 selvittämään kokonaisuudessaan, tiedemaailmassa ollaan odotettu kieli pitkällä sitä hetkeä, kun oman geeniperimän kartoituksen hinta saataisiin painettua niin alhaiseksi, että se voitaisiin tehdä kenelle tahansa mahdollisten geneettisten uhkien kartoittamiseksi. Kulmakivenä tämän pisteen saavuttamiselle ollaan pidetty sitä, kun koko geeniperimä voidaan kartoittaa alle 1000 dollarilla, eli noin 800 eurolla. Tänään julkaistujen tietojen perusteella oltaisiin saavuttu siihen pisteeseen, että tämä kulmakivi saavutetaan tänä vuonna.

Alle tuhannen taalan geeniperimän kartoitusta lupaileva yritys nimeltään Life Technologies on tänään esitellyt geeniperimän kartoittavan laitteen nimeltään Ion Proton. Laitteen vain 150 000 dollarin hankintahinta, toimistotulostinta vastaava koko, ja nopea, vain parin tunnin analysointiaika voisivat hyvinkin mahdollistaa 1000 dollarin myyntihinnan koko geeniperimän kartoitukselle. Tällainen hinta voisi hyvinkin tehdä esimerkiksi kaikkien vauvojen geeniperimän kartoituksen perustelluksi, mahdollisten geneettisten sairauksien kartoittamiseksi ajoissa, kun sairauksien hoitoon on vielä parhaat mahdollisuudet. Toisaalta mahdollisuuksiin kielteisesti suhtautuva voi myös olla sitä mieltä, että pienen lapsen geeniperimän testaaminen, ja mahdollisten parantumattomien periytyvien sairauksien toteaminen jo vauvana on julmaa, ja langettaa synkän varjon vastasyntyneen elämän ylle, ennen kuin se on ehtinyt oikeastaan edes alkaa.

Niin tai näin, ehdottomasti innovaatio, joka tulee mullistamaan lääketiedettä lähitulevaisuudessa enenevissä määrin.

n

Lähde: invitrogen.com