Sokeuteen johtavaa Leberin synnynnäistä amauroosia sairastaneen amerikkalaispojan näkökykyä saatiin parannettua geeniruiskeella. Hoitoon käytetty ruiske sisälsi geenejä, jotka ohjaavat valoherkän pigmentin syntymistä silmissä.

Ennen hoidon alkua poika ei ollut vielä täysin sokeutunut, mutta joutui käymään koulua avustajan tuella ja kykeni lukemaan vain suurta tekstiä sähköiseltä taululta. Hoidon jälkeen poika kykeni käymään koulua ilman avustajaa.

Hoitoon osallistui kaksitoista 8-44 -vuotiasta samaa oireyhtymää sairastavaa potilasta, joista puolella näkökyky parani niin paljon, että heitä ei enää luokitella Yhdysvaltain lainsäädännön mukaan sokeiksi. Hoito tehosi parhaiten lapsiin: 8-vuotiaan potilaan silmien valoherkkyys parani lähes normaalille tasolle.

Kaikkien potilaiden näkökyky on säilynyt kaksi vuotta hoidon jälkeen.

Leberin synnynnäinen amauroosi on synnynnäinen tai vauvaiässä alkava sairaus, jossa verkkokalvon valoaistinsolut lakkaavat toimimasta.

Lähteet: Tiede-lehti ja The Lancet.